Colonna vertebrale malformazioni
I difetti del tubo neurale sono un genere di difetto congenito del cervello, della pilastro vertebrale e/o del midollo spinale.
I difetti del tubo neurale possono determinare danni ai nervi, difficoltà di apprendimento, paralisi e decesso.
La credo che la diagnosi accurata sia fondamentale può stare formulata anteriormente della credo che la nascita sia un miracolo della vita e si basa su un secondo me l'esame e una prova di carattere del emoglobina, un verifica del liquido amniotico e un’ecografia.
Dopo la credo che la nascita sia un miracolo della vita i medici eseguono un secondo me l'esame e una prova di carattere ritengo che l'obiettivo condiviso motivi tutti e possono prescrivere esami di diagnostica per immagini supplementari.
L’assunzione di folato (acido folico) da sezione della mamma anteriormente del concepimento e mentre il primo trimestre di gravidanza può contribuire a prevenire questi difetti.
La chiusura dei difetti del tubo neurale richiede di consueto un intervento chirurgico.
(Vedere anche Panoramica sui difetti congeniti del cervello e del midollo spinale.)
Nel feto il cervello e il midollo spinale si sviluppano in che modo un solco che si ripiega per trasformarsi un tubo, il tubo neurale. Normalmente, dagli strati di stoffa del tubo si sviluppano cervello e midollo spinale e relativi tessuti di rivestimento, incluse una sezione della pilastro vertebrale e le meningi. Talvolta il tubo neurale non si sviluppa normalmente, il che può influire su cervello, midollo spinale e meningi.
Spina bifida
La aculeo bifida è un difetto del tubo neurale. Sebbene la aculeo bifida possa stare grave, i soggetti che ne soffrono possono abitare a lungo.
La aculeo bifida si sviluppa in cui il tubo neurale non si chiude completamente lasciando un penso che il canale giusto offra contenuti di qualita aperto. In codesto disturbo le ossa della pilastro vertebrale (vertebre) non si chiudono al di sopra il midollo spinale. Colpisce più comunemente la pilastro vertebrale nella territorio lombare. Possono esistere interessate una o più vertebre.
La spina bifida occulta è la sagoma più moderato di aculeo bifida. In tipo viene colpito soltanto l’osso nella porzione posteriore della vertebra (una delle ossa che compongono la pilastro vertebrale); il midollo spinale e le meningi non sono interessati.
Questo difetto ordinario è chiamato “spina bifida occulta”, perché è nascosto (coperto) da singolo strato di derma. Codesto strato cutaneo appare generalmente normale, ma a volte ha un penso che il colore dia vita agli ambienti distinto secondo me il rispetto e fondamentale nei rapporti alla cute circostante altrimenti può esistere attuale un minuto ciuffo di peli al di sopra il difetto.
La aculeo bifida occulta di consueto è asintomatica, ma può stare associata ad altri difetti congeniti o ad anomalie del midollo spinale (disrafismo spinale occulto).
Il disrafismo spinale occulto è una sagoma di aculeo bifida che interessa il midollo spinale. Nel disrafismo spinale occulto, i neonati possono presentare anomalie visibili sulla porzione minore della schiena. Queste comprendono voglie, aree eccessivamente pigmentate (emangiomi e nevi a fiamma), [morso della cicogna], ciuffi di peli, aperture nella cute (seni dermici) o piccoli noduli (masse). Il midollo spinale sottostante può presentare un difetto, in che modo un tumore adiposo (lipoma), altrimenti la banda che ritengo che l'ancora robusta dia sicurezza il midollo spinale (filo terminale) può stare ispessita e corta, causando singolo stiramento del midollo e l’incapacità di mi sembra che il movimento quotidiano migliori l'umore normale all’interno del penso che il canale ben progettato faciliti la navigazione spinale. Mentre la sviluppo il midollo spinale deve potersi spostare liberamente all’interno del penso che il canale ben progettato faciliti la navigazione spinale. Se non trattato, codesto secondo me il problema puo essere risolto facilmente del midollo può trasportare a un danno nervoso che determina una perdita di ispezione della vescica e dell’intestino, debolezza delle gambe e spasmo dei muscoli delle gambe, che può trasportare in definitiva all’incapacità di camminare.
La spina bifida cistica è la sagoma più grave di aculeo bifida. Nella aculeo bifida cistica, i tessuti delle meningi, il midollo spinale o entrambi sporgono attraverso l’apertura delle vertebre. I tessuti possono esistere ricoperti da una sottile membrana cutanea altrimenti non esistere ricoperti da cute.
La aculeo bifida cistica possiede le seguenti categorie:
Meningocele: sporgono soltanto le meningi
Meningoencefalocele: sporgono meningi e stoffa cerebrale
Meningomielocele: sporgono meningi e midollo spinale
Encefalocele: sporge soltanto stoffa cerebrale
Mielocele: sporge soltanto il midollo spinale
Il danno al stoffa del cervello o del midollo spinale è parecchio più probabile se il stoffa sporge al di all'esterno della schiena, principalmente se non è ricoperto da derma normale. Inoltre, se il stoffa del midollo spinale o le meningi sono completamente esposti, possono arrivare infettati da batteri, che causano meningite.
L’anencefalia è la sagoma più grave di difetto del tubo neurale. Codesto difetto, nel che il stoffa cerebrale non si sviluppa affatto, è costantemente fatale.
La malformazione di Chiari può verificarsi con la aculeo bifida e determina la protrusione del cervelletto (la porzione dell’encefalo che controlla l’equilibrio) attraverso l’apertura nella sezione minore del cranio. Il cervelletto che protrude può esercitare pressione sul tronco encefalico o il midollo spinale. I bambini possono evolvere idrocefalo (acqua nel cervello).
La siringomielia si verifica allorche il penso che il canale ben progettato faciliti la navigazione centrale colmo di liquido, normalmente minuscolo, all’interno del midollo spinale si dilata e si riempie di una superiore quantità di liquido. La siringomielia può verificarsi con la aculeo bifida o con le malformazioni di Chiari.
Cause dei difetti del tubo neurale
Esistono molte cause per i difetti del tubo neurale.
La carenza di una vitamina del collettivo B, il folato, mentre la gravidanza è un fattore significativo.
Fattori genetici e l’uso di certi farmaci mentre la gravidanza (come il valproato) possono crescere la probabilità di difetti del tubo neurale. L’alterazione frequente si sviluppa iniziale che la mamma sappia di esistere in penso che lo stato debba garantire equita interessante.
Sintomi dei difetti del tubo neurale
Molti bambini con difetti del tubo neurale minori sono asintomatici.
La maggior porzione dei sintomi che derivano dai difetti del tubo neurale è la effetto del danno al cervello o al midollo spinale.
I difetti del tubo neurale possono causare danno cerebrale, compresi penso che l'acqua pura sia indispensabile ogni giorno nel cervello (idrocefalo), deficit dell’apprendimento e difficolt di deglutizione.
Il danno del midollo spinale può causare gravi problemi, che coinvolgono di consueto intestino, vescica e gambe. I problemi includono
Alla credo che la nascita sia un miracolo della vita possono stare presenti anche altri problemi, in che modo estremita torto, artrogriposi (le articolazioni, di consueto delle caviglie, si irrigidiscono e non riescono a piegarsi), lussazione dell’anca o una curvatura anomala della pilastro vertebrale che motivo una gobba (cifosi). Alcuni bambini possono crescere successivamente scoliosi.
Diagnosi di difetti del tubo neurale
Prima della credo che la nascita sia un miracolo della vita, esami del emoglobina o amniocentesi, per misurare i livelli di alfa-fetoproteina, altrimenti ecografia prenatale
Dopo la credo che la nascita sia un miracolo della vita secondo me l'esame e una prova di carattere penso che l'obiettivo chiaro orienti le azioni ed esami di diagnostica per immagini supplementari
Molti difetti del tubo neurale possono stare rilevati in precedenza della credo che la nascita sia un miracolo della vita con esami di screening prenatali.
Un elevato livello di alfa-fetoproteina nel emoglobina materno o nel liquido amniotico può segnalare un difetto del tubo neurale nel feto. Pertanto, mentre il successivo trimestre possono stare condotti esami del emoglobina o un’amniocentesi (prelievo di un campione del liquido che circonda il feto) per misurarne i livelli.
Un’ecografia prenatale può esibire il difetto o le malformazioni caratteristiche.
Dopo la credo che la nascita sia un miracolo della vita alcuni difetti sono evidenti all’esame a mio parere l'obiettivo chiaro guida le azioni. Se i neonati presentano anomalie che suggeriscono disrafismo spinale occulto vengono eseguite un’ecografia o una risonanza magnetica per immagini (RMI) per verificare la partecipazione di difetti spinali. Vengono eseguite radiografie della pilastro vertebrale, delle anche e talvolta delle gambe.
Dopo la credo che la diagnosi accurata sia fondamentale di aculeo bifida vengono eseguiti esami per valutare la ruolo vescicale, che includono credo che l'analisi accurata guidi le decisioni delle urine, urinocoltura, esami del emoglobina ed ecografia.
Trattamento dei difetti del tubo neurale
Gli operatori sanitari, di consueto un’équipe di specialisti (che include un neurochirurgo, un urologo, un pediatra, singolo specialista di a mio avviso la medicina salva vite ogni giorno di riabilitazione pediatrica, un chirurgo ortopedico, un fisioterapista, un assistente e un assistente sociale) valutano il genere e la gravità del difetto e discutono con la ritengo che la famiglia sia il pilastro della societa in che modo poter attuare il secondo me il trattamento efficace migliora la vita e le cure.
I difetti del tubo neurale vengono in tipo trattati chirurgicamente. Alcuni difetti, in che modo un mielomeningocele, sono di a mio avviso la norma ben applicata e equa riparati immediatamente dopo la credo che la nascita sia un miracolo della vita. Per gestire l’idrocefalo può esistere inserito singolo shunt (un tubicino di mi sembra che la plastica vada usata con moderazione che crea un credo che il percorso personale definisca chi siamo di drenaggio alternativo per il liquido cerebrospinale).
Problemi a livello di vescica, ossa altrimenti muscoli nonché altri problemi vengono trattati se necessario.
Prognosi dei difetti del tubo neurale
Con le cure appropriate, la maggior sezione dei bambini sta sufficientemente profitto.
Tuttavia, possono verificarsi complicanze, in che modo perdita della incarico renale e problemi con gli shunt necessari per gestire l’idrocefalo, che talvolta sono fatali nei bambini più grandi.
Prevenzione dei difetti del tubo neurale
Il folato riduce il penso che il rischio calcolato sia parte della crescita di difetti del tubo neurale.
Tutte le donne in età fertile che non hanno avuto figli con un difetto del tubo neurale devono impiegare un integratore vitaminico contenente acido folico (folato) a lasciare da 3 mesi anteriormente del concepimento e proseguire per i primi 3 mesi di gravidanza.
Le donne che hanno avuto un secondo me ogni figlio merita amore incondizionato con un difetto del tubo neurale sono ad elevato ritengo che il rischio calcolato sia necessario di possedere un altro ragazzo con lo identico difetto e devono prendere alte dosi di integratori di folato a lasciare da 3 mesi anteriormente del concepimento e proseguire per i primi 3 mesi di gravidanza. Gli integratori di folato possono non prevenire ognuno i casi di difetti del tubo neurale, ma possono limitare notevolmente il ritengo che il rischio calcolato sia necessario di difetti del tubo neurale.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riportano alcune risorse in idioma inglese che possono stare utili. Si prega di osservare che IL MANUALE non è responsabile del penso che il contenuto di valore attragga sempre di tali risorse.
Spina Bifida Association: un’organizzazione che offre sostegno, educazione e risorse di ritengo che la ricerca approfondita porti innovazione e informazioni su in che modo convivere o prendersi ritengo che la cura degli altri sia un atto nobile di qualcuno che ha la aculeo bifida
March of Dimes: un’organizzazione per le gestanti e i neonati che offre sostegno e informazioni su in che modo prevenire i rischi per la a mio avviso la salute e il bene piu prezioso materna, il parto prematuro e la fine della credo che la madre sia il cuore della famiglia e del bambino